MANTOVA – Analisi oncologiche di precisione effettuabili a Mantova e non in altre strutture come tuttora accade, tempistiche abbattute, possibilità di effettuare studi più approfonditi e puntuali e di selezionare terapie farmacologiche innovative e mirate per il paziente. Sono i principali vantaggi che si potranno trarre grazie alla piattaforma Ngs, acronimo che sta per Next Generation Sequencing, uno strumenti di ultimissima generazione che potrebbe essere presto in dotazione all’ospedale “Carlo Poma” grazie alla raccolta fondi lanciata da Iom – Istituto Oncologico Mantovano. Costo dell’operazione: 160mila euro.
La campagna di raccolta fondi, che ufficialmente partirà domani, è stata presentata questa mattina alla presenza del direttore generale Anna Gerola, del direttore sanitario Marianna Lorenzoni, della direttrice dell’Anatomia Patologica Rosa Rinaldi, della responsabile del Centro di consulenza genetica Francesca Adami e del presidente dello Iom mantovano Luciano Lanza. Tramite la raccolta fondi, il “Poma” intende dotarsi di uno strumento all’avanguardia e non ancora in possesso dell’ospedale, che per la valutazione dei biomarcatori genomici tumorali deve affidarsi ad altri centri fuori provincia. L’acquisizione della nuova attrezzatura rientra in un progetto più ampio di Asst, che si sviluppa su due fronti. Da un lato si intende implementare il test somatico di sequenziamento dei geni BRCA1 e BRCA2 nel tumore dell’ovaio, della mammella, della prostata. Dall’altro, implementare i test somatici di sequenziamento di geni in un numero maggiore di neoplasie (tiroide, vescica, rene, pancreas, ematologiche e così via) e per l’individuazione della Sindrome di Lynch (tumori ereditari del colon-retto, dell’endometrio, dell’ovaio, della prostata, dello stomaco).
Oggi molti di questi test vengono eseguiti in outsourcing, con problematiche legate alla logistica-tracciabilità del materiale biologico (possibile perdita di un campione irripetibile) e soprattutto ai tempi di refertazione che potrebbero compromettere la possibilità di mettere in atto strategie di prevenzione e diagnosi precoce dei pazienti. Attualmente in Anatomia Patologica vengono già effettuate alcune analisi di sequenza genica mediante tecnica di next generation sequencing (Ngs) che permettono lo studio delle varianti geniche di rilievo predittivo-diagnostico-prognostico, associate alle neoplasie più frequenti.
L’implementazione dell’analisi e del sequenziamento dei geni BRCA1 e BRCA e l’Implementazione e rilevamento di ulteriori varianti genetiche e biomarcatori al Carlo Poma, nei servi di Anatomia Patologica e centro di Consulenza genetica Oncologica (Cgo) consentirebbe di ottimizzare i trattamenti per migliorare la sopravvivenza del paziente, identificare i soggetti sani ad aumentato rischio oncologico da avviare a strategie di riduzione del rischio col fine di ridurre l’incidenza delle neoplasie e da avviare a programmi di sorveglianza per diagnosticare precocemente le neoplasia; porterebbe inoltre a una notevole contrazione dei tempi di refertazione dei test, con ricadute positive in termini di presa in carico del paziente, l’annullamento delle problematiche di tracciabilità del materiale nonché un vantaggio economico per l’azienda e una maggiore valorizzazione professionale del personale sanitario già presente in azienda.
Su questo aspetto si è soffermata Gerola, sottolineando come “migliori attrezzature tecnologiche possono rappresentare un ulteriore motivo di appetibilità per l’ospedale di Mantova da parte di professionisti medici”. Gerola sottolinea che “ancora una volta, con una tecnologia di avanguardia, facciamo aumentare il livello delle prestazioni che possiamo erogare verso i cittadini. Prestazioni più mirate perché andiamo a verificare la patologia e il tipo di genetica del paziente e andiamo a calibrare la farmacologia”.
“Lo Iom non è nuovo a queste iniziative – commento Luciano Lanza – questa mattina lanciamo la campagna con tanto entusiasmo, così come abbiamo sempre fatto in altre occasioni, come nel caso del robot chirurgico. Il nostro ruolo è di associazione capofila, con lo scopo di trovare attenzioni in potenziali donatori per quanto riguarda la raccolta di fondi necessari all’acquisto di questa attrezzatura. Abbiamo sempre trovato tanta attenzione nella comunità mantovana attorno a queste iniziative che vengono sempre portate avanti in Asst. Faccio un appello a tutte le aziende, ai privati, alle fondazioni affinché anche in questo momento difficile per la sanità pubblica siano al nostro fianco”.
“Per noi è una condivisione d’intenti molto importante – afferma Marianna Lorenzoni – ovvero avere una medicina di precisione molto maggiore nella diagnostica, ma la chiamo anche medicina di prossimità perché il fatto di avere a disposizione una tecnologia di questo tipo, molto avanzata dal punto di vista diagnostico, ci permette di fare in casa tutto quello che oggi siamo costretti a inviare ad altri centri. Tutto questo ovviamente ha un impatto economico importante da un lato per la nostra azienda, ma c’è anche un risparmio di tempistica perché la diagnosi arriva in tempi molto brevi, e quindi anche di agevolazione della presa in cura del paziente, anticipando le terapie. Per noi è un valore aggiunto che dà una marcia in più al nostro ospedale”.
“In anatomia patologica – spiega Rosa Rinaldi – disponiamo già di una piattaforma molecolare Ngs da un paio di anni. Questo ci ha consentito di andare a studiare il tumore, quelle mutazioni che possono essere bersaglio di terapie specifiche, per esempio nel carcinoma del polmone, nel melanoma e nel colon retto. L’acquisizione della nuova piattaforma di ultimissima generazione, decisamente all’avanguardia, ci consente di estendere queste analisi mutazionali nella stragrande maggioranza delle neoplasie e comunque in tutte quelle che al momento richiedono delle terapie oncologiche specifiche. Parlo quindi del tumore della vescica, della prostata, del rene, della tiroide, del sistema nervoso centrali, tutta la parte di tumori ematologici. Ci consentirà di studiare meglio anche il tumore, proprio dal punto di vista del suo percorso cancerogenetico, e quindi studiare meglio la prognosi dei singoli tumori, con diagnosi più accurate e complete, oltre che tempestive. D’altro canto, l’acquisizione di questo strumento ci permetterà anche di studiare due geni in modo particolare, il BRCA1 e il BRCA2, associati all’insorgenza del tumore della mammella, dell’ovaio, della prostata, ma soprattutto al trattamento di questi tumori. Al momento questi test vengono eseguiti in altra sede, portarli dentro l’Asst consentirà sicuramente un trattamento più tempestivo dei pazienti. Infine, ci consentirà anche di andare a vedere quei geni che sono la base delle sindromi tumorali ereditarie”.
“Si inizierà a utilizzare la piattaforma per una caratterizzazione molecolare del tumore – aggiunge Francesca Adami – quindi inizialmente i geni studiati sono quelli della cellula tumorale, ma questo avrà una ricaduta anche a livello famigliare. Tutte le volte che si riscontra una mutazione a carico di geni che sono anche responsabili di sindromi ereditarie potremo valutare da un punto di vista germinale quali sono le famiglie che hanno un rischio eredo-famigliare per sottoporle a quelli che sono gli screening di sorveglianza strumentale e clinica appropriata, in modo da arrivare prima alla diagnosi e in alcuni casi in cui è previsto un approccio attivo di riduzione del rischio, ridurre anche il rischio di insorgenza di queste patologie”.
