Una nuova organizzazione dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie esteso anche all’atrofia muscolare spinale (SMA). Lo prevede una delibera approvata dalla Giunta di Regione Lombardia, su proposta dell’assessore al Welfare, Guido Bertolaso.
Lo screening neonatale è un programma di prevenzione obbligatorio, eseguito in tutto il territorio nazionale e ha come scopo la diagnosi precoce di alcune malattie ereditarie. Si tratta di patologie rare di origine genetica e la diagnosi precoce è importante perché consente di iniziare tempestivamente terapie e diete specifiche, prima che si possano determinare gravi danni all’organismo del neonato.
Lo screening viene effettuato tramite un prelievo ematico dal tallone del neonato entro 48/72 ore dalla nascita, direttamente in ospedale.
Un risultato positivo di un test di screening non significa malattia ma è un segnale d’allarme che rende necessaria l’esecuzione di esami di approfondimento diagnostico.
Le patologie attualmente rilevate dallo screening neonatale in Lombardia sono fibrosi cistica, fenilchetonuria, malattie endocrinologiche, malattie metaboliche ereditarie (possono essere individuate altre condizioni, anche non ereditarie, come per esempio deficit vitaminici, con rilievo clinico sia per il neonato sia per la madre).
Il nuovo programma di SNE (Screening Neonatale Esteso), che prevede inserimento delle analisi per SMA della durata iniziale di tre anni, partirà dal prossimo 15 settembre al fine di consentire l’adeguamento organizzativo del Laboratorio e dei Centri Clinici di riferimento. I costi per l’attuazione del programma regionale di screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale ammontano indicativamente a 1 milione di euro annui.
Il documento, tra l’altro, definisce il sistema di screening neonatale di Regione Lombardia, individuando il Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale – Ospedale dei Bambini ‘V.Buzzi’, ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano come laboratorio di screening neonatale e per i test di conferma diagnostica.
I quattro centri clinici di riferimento (CCR) per Malattie Metaboliche Ereditarie (MME) saranno l’IRCCS Fondazione San Gerardo dei Tintori di Monza – Clinica Pediatrica ed Unità di Neonatologia – Università degli Studi di Milano Bicocca – Monza; l’IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano – Clinica Pediatrica – Università degli Studi di Milano – Milano; l’Ospedale San Paolo, ASST Santi Paolo e Carlo – Clinica Pediatrica ed Unità di Neonatologia – dell’Università degli Studi di Milano – Milano e l’Ospedale dei Bambini V. Buzzi, ASST Fatebenefratelli-Sacco – Clinica Pediatrica – Università degli Studi di Milano – Milano.
