Un supporto fondamentale a pazienti e familiari, grazie alla presa in carico di centri specializzati, e una più tempestiva prescrizione di cure e terapie. Il tutto con un ulteriore e miglior coordinamento tra le strutture, di per sé già ben rodato. Va in questa direzione la delibera approvata oggi dalla Giunta di Regione Lombardia su proposta della vicepresidente e assessore al Welfare, Letizia Moratti, sull’aggiornamento della ‘Rete regionale delle malattie rare’.
I presìdi della Rete sono individuati tra i centri in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare. Scelti tra quelli che hanno idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari. Oltre che tra le strutture che offrono servizi mirati, malattia per malattia, per l’emergenza e la diagnostica biochimica e genetico-molecolare.
I presìdi
Al termine dell’istruttoria, seguita dalla direzione generale e dal Centro di riferimento regionale, sono stati individuati quattro nuovi presìdi: l’Humanitas ‘San Pio X’ di Milano; il Centro Irccs ‘Santa Maria Nascente’ – Fondazione ‘don Carlo Gnocchi’ onlus di Milano; gli Istituti clinici scientifici Maugeri – Irccs di Pavia; il Centro clinico NeMO – Fondazione Serena onlus di Brescia.
Le patologie seguite
Di seguito le patologie rare seguite in ciascuno nei quattro presidi individuati:
Humanitas ‘San Pio X’ di Milano:
– cheratocono;
– degenerazioni della cornea;
– distrofie ereditarie della cornea;
– sindrome di Axenfeld-Rieger.
Centro Irccs ‘S. Maria Nascente’ – Fondazione ‘don Carlo Gnocchi’ onlus di Milano:
– distonia di torsione idiopatica;
-distonie primarie.
Istituti clinici scientifici Maugeri – Irccs di Pavia:
– sindrome di Kallmann;
– malattia di Whipple;- ipogonadismo ipogonadotropo congenito.
Centro clinico NeMO – Fondazione Serena onlus di Brescia:
-difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso diabete mellito);
– difetti congeniti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassi (esclusa sindrome di Zellweger – rn1760);
– difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del dna mitocondriale;
– difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del dna nucleare;
– sindrome di Kearns-Sayre;
– sclerosi laterale amiotrofica;
– sclerosi laterale primaria;
– polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante;
– neuropatia motoria multifocale;
– sindrome di Lewis Sumner;
– atrofia ottica di Leber;
– malattie spinocerebellari;
– atrofie muscolari spinali;
– neuropatie ereditarie;
– miopatie congenite ereditarie;
– distrofie muscolari;
– distrofie miotoniche;
– Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche;
– Miosite a corpi inclusi;
– sindrome Melas;
– sindrome Merrf
